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診斷白血病一定要有確切的證據,大多數白血病需經過骨髓穿刺,取骨髓液涂片檢查才能確診。各種急性白血病骨髓中相應的早期幼稚階段白血病細胞≥20%才能診斷。慢性髓細胞白血病的診斷條件,一為骨髓有核細胞增生極度活躍,即顯微鏡下觀察帶核的細胞數量明顯多于無核的成熟紅細胞;二為有核細胞中以較成熟階段的幼稚粒細胞(中幼粒細胞及以下階段粒細胞)為主。雖然血涂片顯微鏡下觀察在診斷白血病時有重要的提示意義,如急性白血病的部分病例血涂片可出現數量不一的早期階段幼稚細胞,慢性髓細胞白血病幾乎所有的病例血涂片出現數量不一的較成熟階段幼稚細胞,但仍應經骨髓穿刺涂片檢查才能確診。
慢性淋巴細胞白血病則僅經外周血檢查即可確診,條件是多次血常規檢查淋巴細胞絕對計數≥5×109/L。如何計算淋巴細胞絕對數?將白細胞總數乘以分類中淋巴細胞百分數,患者通常白細胞數均>10×109/L,而淋巴細胞百分數至少在60%以上。例如病人的白細胞為10×109/L,淋巴細胞占60%,則淋巴細胞絕對數為6×109/L。
上述實驗室檢查雖然是診斷白血病的依據,但臨床情況是十分復雜的,少數其他嚴重疾病時也可出現類似白血病的實驗室檢查結果,稱為類白血病反應。所以每診斷一例白血病,必須時時牢記要鑒別是否為類白血病反應,因為一旦錯誤診斷為白血病進行化療,將造成災難性的后果。